Thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique héréditaire du sang caractérisé par un défaut de production en quantité normale de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine qui se trouve dans les globules rouges et qui assure le transport de l’oxygène dans le sang vers tout l’organisme.

Il existe plusieurs types de thalassémie dont la sévérité est variable. La Côte d’Ivoire, comme d’autres pays d’Afrique et du bassin méditerranéen, présente un taux relativement élevé de porteurs de la thalassémie.

Voici quelques informations et chiffres clés concernant la thalassémie en Côte d'Ivoire

Prévalence des porteurs :

Une étude menée sur 12.709 nouveau-nés à Abidjan a identifié 525 cas d’alpha-thalassémie, soit une prévalence d’environ 4,1% (**). Les principaux critères biologiques observés étaient l’hypochromie, la microcytose et une diminution du taux d’HbA2.

(**)(Santé Tropicale : https://www.santetropicale.com/Resume/93801.pdf)

Thalassémie chez les enfants :
Environ 1 sur 1.000 à 2.000 naissances en Côte d’Ivoire pourrait être affecté par la thalassémie majeure, une forme sévère nécessitant des traitements complexes comme les transfusions sanguines régulières.

CAUSES DE LA THALASSÉMIE

La thalassémie est due à l’altération d’un ou de plusieurs gènes impliqués dans la production des chaînes de globine dans l’hémoglobine. L’hémoglobine est composée de quatre (4) chaines de globine (protéine) qui sont : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chacune de ces chaînes peuvent être affectées en cas de thalassémie.

La bêta-thalassémie est la forme la plus courante de la maladie en Côte d’Ivoire. Les porteurs de la thalassémie bêta ne présentent généralement aucun symptôme, mais si deux porteurs ont un enfant, il existe une probabilité de 25 % que cet enfant hérite de la forme la plus grave, la thalassémie majeure (ou maladie de Cooley).

LES SYMPTÔMES DE LA THALASSÉMIE

Symptômes généraux

L’anémie sévère : une fatigue intense, un essoufflement a l’effort, une pâleur, des palpitations, et une augmentation du rythme cardiaque.
La jaunisse(icter) : Les personnes atteintes de thalassémies peuvent présenter un ictère (jaunisse) visible au niveau de la peau ou de la coloration du blanc des yeux. Cela est dû à l’hémolyse, c’est à dire la destruction des globules rouges dans le sang, qui libère un pigment jaune appelé bilirubine.
Calculs biliaires : La bilirubine évoquée précédemment peut se regrouper pour former des calculs à l’intérieur de la vésicule biliaire. Les calculs sont en quelque sorte de « petits cailloux ».
La splénomégalie : une augmentation du volume de la rate. En cas de thalassémie, la rate est fortement mobilisée et augmente progressivement de volume. Des douleurs peuvent être ressenties.

Symptômes spécifiques

Plus rarement, les formes sévères de thalassémies peuvent entraîner d’autres anomalies qui peuvent être :

Une hépatomégalie, c’est-à-dire une augmentation de volume du foie ;
Des déformations osseuses (les os du crane sont plus large par exemple);
Un retard de la croissance (la puberté retardée) ;
Des ulcères.
Gonflement abdominal

La prise en charge des thalassémies est essentielle pour limiter la survenue de ces complications.

Conséquences de la thalassémie en Côte d'Ivoire

Diagnostic tardif :

Le diagnostic de la thalassémie est en général, basé sur des examens et analyses de sang qui sont :

Analyses de sang : numération formule sanguine (NFS)
Électrophorèse de l’hémoglobine
Analyses génétiques pour déterminer le nombre de gènes altérés et ainsi de définir la sévérité de la thalassémie.

Manque d’infrastructures pour les traitements :
La thalassémie majeure nécessite des transfusions sanguines régulières pour maintenir des niveaux de globules rouges suffisants, ce qui peut entraîner une surcharge en fer. Cependant, le manque d’infrastructures adéquates pour les transfusions régulières, les traitements de chélation du fer et la prise en charge spécialisée représente un défi important dans le pays.

Initiatives et sensibilisation

Campagnes de sensibilisation :

A l’instar des opérations menées par l’ADTCI sur les réseaux sociaux ou dans ses actions, de nombreux efforts de sensibilisation sont faits, notamment par des organisations de la société civile et du secteur associatif. Cela vise informer la population sur les risques de la thalassémie et l’importance du dépistage génétique. Les tests de dépistage prénatal, bien qu’encore relativement rares, commencent à être plus courants dans certaines régions urbaines.

Éducation et dépistage :

La mise en place de programmes de dépistage dans les écoles, les hôpitaux et les centres de santé est un moyen de mieux identifier les porteurs de la thalassémie et de réduire le risque de transmission de la maladie. Cependant, ces programmes doivent encore être élargis à l’échelle nationale pour être vraiment efficaces.